Μια ερευνητική ομάδα υπό την ηγεσία του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ σημείωσε ένα νέο παγκόσμιο ρεκόρ Γκίνες για την ταχύτερη τεχνική προσδιορισμού αλληλουχίας DNA χρησιμοποιώντας υπολογιστές AI για να επιταχύνει την ταχύτητα ροής εργασίας. Η έρευνα, με επικεφαλής τον Δρ Euan Ashley, καθηγητή ιατρικής, γενετικής και βιοϊατρικών δεδομένων στο Stanford School of Medicine, σε συνεργασία με την Nvidia, την Oxford Nanopore Technologies, την Google, το Baylor College of Medicine και το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, πέτυχε την αλληλουχία σε μόλις πέντε ώρες και δύο λεπτά.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο The New England Journal of Medicine , περιελάμβανε την επιτάχυνση κάθε σταδίου της ροής εργασιών προσδιορισμού της αλληλουχίας του γονιδιώματος, βασιζόμενη στη νέα τεχνολογία τεχνητής νοημοσύνης. Αυτό περιελάμβανε τη χρήση αλληλουχίας νανοπόρων στις κυψέλες PromethION Flow της Oxford Nanopore για τη δημιουργία περισσότερων από 100 gigabases δεδομένων ανά ώρα και των GPU της Nvidia στο Google Cloud για την επιτάχυνση της βασικής αναζήτησης και των διαδικασιών αναζήτησης παραλλαγών.
«Έπρεπε να επανεξετάσουμε πλήρως και να ανανεώσουμε τους αγωγούς δεδομένων και τα συστήματα αποθήκευσης», είπε ο Ashley.
Οι ερευνητές βασίστηκαν επίσης στο πλαίσιο εφαρμογής υπολογιστικής γονιδιωματικής Nvidia Clara Parabricks για να επιταχύνουν τη διάγνωση του γονιδιώματος.
«Ήταν μόνο μία από εκείνες τις καταπληκτικές στιγμές όπου οι κατάλληλοι άνθρωποι ξαφνικά συγκεντρώθηκαν για να πετύχουν κάτι εκπληκτικό», είπε η Ashley. «Ήταν πραγματικά σαν να πλησιάζαμε σε ένα νέο σύνορο».
Για τη μελέτη, η ομάδα εξέτασε την τεχνική επιταχυνόμενης αλληλουχίας γονιδιώματος σε αδιάγνωστους ασθενείς στις μονάδες εντατικής θεραπείας των νοσοκομείων του Στάνφορντ. Συνολικά 12 ασθενείς εγγράφηκαν και υποβλήθηκαν σε ανάλυση αλληλουχίας του γονιδιώματός τους. Από το σύνολο, πέντε ασθενείς έλαβαν ταχεία γενετική διάγνωση. Σε μία από τις περιπτώσεις, χρειάστηκαν μόνο πέντε ώρες και δύο λεπτά. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μείωση του χρόνου αλληλουχίας του DNA θα σήμαινε ότι οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν πιο γρήγορα ασθένειες και να παρέχουν προσαρμοσμένες θεραπείες. Το προηγούμενο Παγκόσμιο Ρεκόρ Γκίνες για την αλληλουχία DNA ήταν 14 ώρες και το κατείχε το Παιδικό Ινστιτούτο Rady.
«Νομίζω ότι μπορούμε να το μειώσουμε ξανά στο μισό», είπε η Ashley. “Εάν είμαστε σε θέση να το κάνουμε αυτό, μιλάμε για τη δυνατότητα να έχουμε ανάλυση του γονιδιώματος ενός ασθενή, στο χρόνο που παίρνει η καθιερωμένη βόλτα των γιατρών στους θαλάμους. Θα είναι ένα τεράστιο άλμα.”
